'Yenido�anlarda PKU testinin ilk 20 g�n i�inde yap�lmas� gerekiyor'

�OCUK Hastal�klar� Uzman� Dr. Halil Durmaz, zeka gerili�ine yol a�an Fenilketon�ri (PKU) hastal���n�n do�umdan sonra iki damla topuk kan�yla tespit edilebildi�ini belirterek, anne babalar� uyard�. Dr. Durmaz, ya�am�n ilk 20 g�n� i�inde tedavisine ba�lanan PKU hastas� �ocuklar�n, s�k� bir diyete ba�l� kalmak ko�uluyla normal zeka d�zeyine kavu�abileceklerini vurgulad�.�

Ac�badem Kayseri Hastanesi �ocuk Hastal�klar� Uzman� Dr. Halil Durmaz, zaman i�erisinde zeka gerili�i ve sinir sisteminde bozukluklara da neden olan PKU hastal���na de�inerek, "Bu hastal�kta, enzim eksikli�i bulunan bebeklerin karaci�eri, proteinli g�dalarda bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemez. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve v�cut s�v�lar�nda artar. Bu da bebe�in geli�mekte olan beynine zarar verir ve zaman i�erisinde zeka gerili�i ve sinir sisteminde bozukluklara da neden olur" s�zleriyle anlatt�. Hastal���n olu�abilmesi i�in hem annenin hem de baban�n ta��y�c� olmas� gerekti�ine dikkat �eken Dr. Durmaz, "Hastal�k, genetik bir hastal�kt�r. Anne veya babadan bir hasta gen alan �ocuk ta��y�c�, hem anne hem babadan iki hasta gen alan �ocuk ise PKU'lu olur" dedi.

'4 B�N �OCUKTAN B�R�NDE RASTLANIR'�

Dr. Durmaz, cinsiyet ayr�m� olmad���n� yani hastal���n k�z ve erkek �ocuklarda ayn� s�kl�kta g�r�ld���n� belirterek, "�lkemizde akraba evlili�inin fazla olmas� nedeniyle Avrupa �lkelerinden ve Amerika'dan daha y�ksek oranda g�r�l�r. T�rkiye'de her y�l yakla��k olarak 300 fenilketon�rili bebek do�maktad�r. G�r�nme oran� 4 bin �ocukta 1'dir" diye konu�tu.

'TEDAV�Y� BIRAKMAK �OK TEHL�KEL�'�

Fenilalaninin v�cut i�in gerekli ve besinlerle al�nmas� gereken bir aminoasit yani protein yap�ta�� oldu�unu ifade eden Dr. Durmaz, �unlar� s�yledi: "Fenilalaninin tamamen ya da k�smi i�levselli�ini yitirmesi sonucu; fenilalanin karaci�erde par�alanamaz. Kanda, beyinde ve v�cut dokular�nda birikir. Y�ksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi sinir sistemi i�in toksiktir, bu nedenle tedaviyi b�rakmak ya da ara vermek ciddi n�rolojik komplikasyonlara ve zeka gerili�ine neden olur. Bebek en az 24 saat beslendikten sonra, topuktan al�nan 2 damla kan ile fenilketon�ri hastal���na te�his konulabilir. Beyin hasar�n�n �nlenmesi i�in tedavinin, hayat�n ilk 20 g�n� i�inde ba�lamas� �nemlidir. Tedavinin en �nemli noktas�n� ise fenilalaninden k�s�tl� diyet olu�turur ve ya�am boyu s�rmelidir. Yenido�anlarda haftada 1-2 kez, �ocukluk ve yeti�kinlikte ise her ay kan takibi �nerilir." �

�ocu�un b�y�mesi i�in gerekli olan fenilalaninin sebze, meyve gibi do�al kaynaklardan kar��lanmas� gerekti�ini dile getiren Dr. Durmaz, "G�nl�k verilecek fenilalanin miktar� g�n i�inde e�it da��lmal�d�r. Diyetle al�nmas� gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 ���nde, �ocuk grubunda 3-4 ���nde vermek ve do�al protein kaynakl� besinlerle t�ketimini sa�lamak �nemlidir. Do�al kaynaklardan al�namayan protein gereksinimi �zel �retilen mamalardan sa�lanmal�d�r. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit oldu�u i�in fenilalanin d�zeyini �ok d���recek bir tedaviden de ka��n�lmal�d�r" ifadelerini kulland�.

�

1.6.2022 1 - 61422