|
Sanofi Grubu �at�s� alt�nda nadir hastal�klarla ilgili tedavi ��z�mleri sunan Genzyme, T�rk N�roloji Derne�i N�rom�sk�ler Hastal�klar Bilimsel �al��ma Gurubu koordinat�rl���nde y�r�t�lecek olan ve �lkemiz genelinde toplamda 45 merkezin kat�laca�� T�rkiye’deki ilk Pompe Ulusal Veri Taban� �al��mas�n� ba�latt�. D�nyada d���k bir bilinirli�e sahip Pompe hastal���na y�nelik �lkemizdeki ilk veri taban� ve takip �al��mas� olma �zelli�ine sahip ara�t�rma ile �lkemizde Pompe hastal���n�n kas hastal��� olan ancak tan� alamam�� eri�kinlerdeki s�kl���, kad�n-erkek da��l�m� ve T�rkiye’ye �zg� mutasyon tipleri gibi veriler toplanmas� hedefleniyor
T�m d�nyada 40 bin ki�iden 1 ki�ide g�r�len, otozomal �ekinik ge�i�li kal�t�msal olan ve nadir hastal�klar kategorisinde yer alan Pompe, h�zl� seyreden, y�prat�c� ve s�kl�kla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir kas hastal���d�r. Hastal�k otozomal �ekinik olarak ku�aktan ku�a�a aktar�lmaktad�r. D�nyada ve T�rkiye’de bilinirlik oran� hekim seviyesinde bile d���k oranlarda seyreden Pompe hastal���, di�er kas hastal�klar�yla pek �ok ortak belirtiye sahip oldu�u i�in erken tan� konusunda s�k�nt�lar ya�anmakta; bu da hastalar�n tedaviye ula�malar�na engel olarak hastal���n geri d�n�lmez s�re�lere girmesine yol a�maktad�r.
Otozomal �ekinik ge�i� ile ku�aktan ku�a�a aktar�mda b�y�k katk�s� olan akraba evliliklerinin �lkemizde olduk�a s�k olmas� nedeniyle Pompe hastal��� s�kl���n�n �lkemizde, bildirilenden daha s�k olabilece�i d���n�lmektedir. Bu nedenle Pompe hastal���na y�nelik bir veri taban�na ihtiya� oldu�u fikrinden hareketle T�rkiye �ap�nda ilk kez Pompe Ulusal Veri Taban� �al��mas�n�n ba�lat�lmas�na karar verildi. �al��ma ile, kas hastal��� tan�s� alm�� ancak hastal�k tipi belirlenmemi� eri�kin hastalarda Pompe hastal���n�n s�kl���, kad�n-erkek da��l�m�, T�rkiye’ye �zg� mutasyon tipleri ile hastalar�n tan� s�ras�ndaki ortalama ya�lar� ve t�bbi durumlar� gibi bilgiler toplanmas� hedefleniyor. Bu �al��ma �ncelikle hastalar�m�z�n tedaviye ula��m�n� sa�lamas�, ayn� zamanda �zg�nl��� ve bilgi birikimi ile d�nya literat�r�ne katk�da bulunmas�, �lkemizde yaln�zca Pompe hastal��� de�il, di�er kas hastal�klar� konusunda da bilinirli�i art�rmas�, �al��maya kat�lan n�roloji uzmanlar� aras�nda ortak bir pratik olu�turmas� a��s�ndan b�y�k �nem ta��maktad�r.
Pompe hastal��� hakk�nda
Pompe, h�zl� seyreden, y�prat�c� ve s�kl�kla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir hastal�kt�r. Ba�l�ca belirtileri limb girdle g��s�zl���, solunum yetmezli�i ve CK seviyesinde y�kselmedir. Lizozomal Depo Hastal��� s�n�f�nda yer alan Pompe hastal���, asit alfa glikosidaz (GAA) isimli enzimin eksikli�i veya yoklu�u sonucunda ortaya ��kmaktad�r. GAA enziminin eksikli�i veya yoklu�u sonucunda h�crelerdeki madde y�k�m�ndan sorumlu olan lizozomlarda glikojen isimli madde birikmeye ba�lar. Bu birikim genelde lizozomun �nce �i�mesi, sonra patlamas� ve i�erdi�i glikojenin �evredeki sa�l�kl� kas dokusuna do�ru yay�lmas�yla sonu�lan�r. Sa�l�kl� kas dokusuna da��lan glikojen ise belli bir s�re sonra kas h�crelerinin geri d�n���ms�z harabiyetine kadar yol a�an bir patoloji ile sonu�lanmaktad�r. Pompe genellikle yeni do�an hastal��� olarak bilinse de, yap�lan tarama �al��malar� sonucunda Pompe hastal���n�n eri�kinlerde yeni do�anlara g�re �ok daha s�k g�r�ld��� kan�tlanm��t�r.
Nadir hastal�klar hakk�nda
Avrupa Birli�i taraf�ndan 2.000 ki�iden 1 ki�iyi veya daha az�n� etkileyen hastal�klar “nadir” olarak kabul ediliyor. D�nya �zerinde halen 6.000-8.000 aras�nda nadir hastal�k bulunuyor. Bug�n d�nyada 250-350 milyon insan�n nadir hastal�klarla m�cadele etti�i tahmin ediliyor. Y�zde 80'i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastal�klar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayat� tehdit edici �zelliklere sahip. �o�unlukla hastan�n v�cut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastalar�n ya�am kalitesi bozuluyor. Hasta ve ailesi i�in s�k�nt�l� ve ac� verici bir s�rece neden oluyor. Genetik nedenlerden kaynaklanmayan di�er nadir hastal�klara enfeksiyonlar (bakteri veya vir�s), alerjiler ve �evresel etkenler gibi farkl� nedenler yol a�abiliyor. Nadir hastal�klarda en �nemli sorunlardan biri konuyla ilgili fark�ndal�k ve bilgi d�zeyinin d���kl��� ve dolay�s�yla erken te�his edilememesi. Hastalar uygun kalitede sa�l�k hizmeti bulmakta, tedavi ve bak�ma eri�mekte g��l�k �ekiyorlar. T�m d�nyadaki nadir hastalar�n ancak yakla��k y�zde 10'unun tedavi olanaklar�na ula�abildi�i tahmin ediliyor. Bunun yan�nda nadir hastal�klar hakk�nda ara�t�rma say�s�n�n az olmas� da bu m�cadeleyi zorla�t�r�yor
5.3.2013 0 - 12159
|