|
Kas hastal��� olan Duchenne Kas Distrofisi hastal���, her do�an 3 bin 500 erkek �ocu�unda g�r�l�yor. T�rkiye'de ise her g�n DMD hastas� bir bebek d�nyaya geliyor. Te�hisi ise ortalama 4 ile 4 bu�uk ya�lar�nda konulabilen ve �u an D�nya'da kesin tedavisi olmayan hastal�k �l�mle sonu�lan�yor. Hacettepe T�p Fak�ltesi �ocuk N�rolojisi ��retim �yesi Prof. Dr. Haluk Topalo�lu, DMD hastal���n�n X kromozomu �zerinde meydana gelen bir hata sonucu ortaya ��kt���n� belirterek, "Bu hastal�k erkek �ocuklarda g�r�l�r, k�z �ocuklar� ise ta��y�c� olabilir.
T�rkiye'de bu hastal�kta a�a�� yukar� her g�n bir bebek do�uyor " diye konu�tu. "12 ile 13 ya��ndan sonra y�r�meleri sonlanabilir " Hastal���n belirtilerinin ya�a g�re de�i�ti�ini aktaran Topalo�lu, "Genelde �ocuklar ge� y�r�rler ama y�r�rler. Merdiven kullan�rken zorluk fark edilir. �ocuklar�n belli bir ya�tan sonra ise y�r�mesi bozulur. Ko�arken arkada�lar�ndan geri kal�rlar. Baz� �ocuklarda ��renme g��l���, b�y�me gerili�i, konu�mada gecikme, dikkat da��n�kl��� s�z konusu olabilir. Uygun �ekilde tedavi g�remez ise 12 ile 13 ya��ndan sonra y�r�meleri sonlanabilir " �eklinde konu�tu.
Hastal���n te�hisinin gen testi ile ortalama 4 ve 4 bu�uk ya�lar�nda konuldu�unu s�yleyen Topalo�lu, te�his i�in ya� aral���n�n nadir de olsa de�i�ebildi�ini kaydetti. Hastal��� ortadan kald�rmak m�mk�n de�il Hen�z hastal��� ortadan kald�rman�n m�mk�n olmad���n� ifade eden Topalo�lu, 60'dan fazla laboratuvar�n �e�itli y�ntemlerle hastal���n tedavisi i�in �al��malar s�rd�rd���n� aktararak, "Hastal���n y�zde 10'u i�in ge�erli ve hastal��� durdurmaya y�nelik bir ila� bulunuyor piyasada. Bu pahal� bir ila� ve devlet taraf�ndan kar��lan�yor. Artmaya ba�layan �ikayetleri bu ila�la durdurmaya �al���yoruz. " ifadelerini kulland�.
Topalo�lu, �u anki tedavilerin hastal��� kontrol alt�na almaya y�nelik oldu�unu vurgulayarak kromozal hatan�n giderilmesinin ileride gen tedavileriyle m�mk�n olabilece�ine dikkat �ekti. DMD ba�ka hastal�klara da neden oluyor �te yandan Topalo�lu, DMD hastas� �ocuklarda ileride; kalp, solunum, skolyoz gibi rahats�zl�klar�n da g�r�lebilece�ini belirterek, "Hastal�k ilerledik�e n�rolog, ortopedist, fizik tedavi, psikolog, beslenme, akci�er, kalp, ortopedi gibi birimler bir sistem halinde de�erlendirilmeli. Belli bir ya�tan sonra bu �ocuklar yaln�z kalmamal�. Esas ileri ya�larda desteklerin art�r�lmas� laz�m yoksa k�t� sonu�larla kar��la��yoruz.
�ocuk kendi havas�zl���nda bo�uluyor. Belli ya�tan sonra kalplerinin her 6 ayda bir incelenmesi gerekir. Ortopedik sorunlar ��kabilir. Hepsinin bir birlik halinde yard�mc� olmas� gerekir " ifadelerini kaydetti. Hastalar�n ya�am�n�n k�sa olabildi�ini belirten Topalo�lu, geli�en t�p ko�ullar�yla ve iyi bir t�bbi y�netimle hastalar�n�n ya�am s�relerinin her 10 y�lda bir 5 y�l artt���n� s�yledi. Hayatlar�n� kolayla�t�r�n Topalo�lu, DMD hastas� �ocuklar�n ya�am kalitesini y�kseltmek gerekti�ini ifade ederek, "Bu �ocuklar�n okul �evreleri, arkada�lar�, ��retmenleri, verilen belediye hizmetleri g�zden ge�irilmeli. Mesela �ocuk 3. s�n�fa gidiyor ve bu s�n�flar 3. katta bulunuyor ve okulda asans�r yok. Bu �ocu�un s�n�f�n�n zemin katta bulunmas� gerekir. Bunlar basit ve al�nabilir tedbirler. Hayatlar�n� kolayla�t�rmak gerekir " diye konu�tu. T�rkiye'de hastalar�n bak�m� i�in gerekli kas hastal�klar� merkezlerinin de hasta pop�lasyonu ile kar��la�t�r�ld���nda yeterli say�da olmad���n�n alt�n� �izen Topalo�lu, merkez say�s�n�n art�r�lmas� gerekti�ine i�aret etti.
24.8.2019 - 40775
|