|
T�rk genetik�iler, el-ayak �zerinde y�r�me sendromu olarak da bilinen ''�nertan'' sendromunun ilk olarak g�r�ld��� Hatay'l� ailenin genetik �ifresini ��zd�. Bilkent �niversitesi ��retim �yesi Prof. Dr. Tayfun �z�elik ve Dr. S�leyman G�ls�ner'in d�nya �ap�nda yank� uyand�ran bu ba�ar�s�, insan geneti�i alan�nda en prestijli �d�l olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young Investigator Award'' �d�l�ne lay�k g�r�ld�.
Ara�t�rmac�lar, genin bulunmas� s�ras�nda d�nyada ilk kez kendilerine �zg� yeni bir y�ntem geli�tirdiler ve genin Hatay'l� ailenin d���nda ba�ka bir ailede g�r�lmedi�ini de gen tarama y�ntemleriyle saptad�lar.
Yakla��k be� y�l �nce T�rkiye Bilimler Akademisi (T�BA) �yesi Prof. Dr.�ner Tan taraf�ndan Hatay'da tan�mlanan ve insanlarda el-ayak �zerinde y�r�meye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI taraf�ndan haz�rlanan bir belgesele de konu olmu�, pek �ok Avrupa ve ABD �niversitelerinde de ders programlar�na dahil edilmi�ti.
Bilkent �niversitesi Molek�ler Biyoloji ve Genetik B�l�m Ba�kan� ve T�BA �yesi Prof. Dr. Tayfun �z�elik, ''�nertan'' sendromunun genini uzun y�llard�r T�B�TAK taraf�ndan desteklenen projeleri kapsam�nda ara�t�rd�klar�n� an�msatt�.
Hastal���n ilk olarak Hatay'l� bir ailede g�r�ld���n�, ard�ndan Gaziantep, �anakkale ve Adana'da tan�mland���n� dile getiren �z�elik, yurt d���nda ise Irak, �ran ve Brezilya'da da bu sendromu ta��yan ailelere rastland���n� s�yledi. Bu aileler �zerinde yap�lan genetik haritalama sonras�nda bu sendromun en az d�rt farkl� genin mutasyonlar� sonucunda ortaya ��kabilece�ini g�sterdiklerini belirten �z�elik, �anakkale ve Gaziantep'li ailede var olan sendroma ili�kin ilk genin 2008 y�l�nda Bilkent, �ukurova, Hacettepe ve Ba�kent �niversitelerinin yer ald��� bir ekip taraf�ndan bulundu�unu ve bu �al��man�n Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yay�mland���n� kaydetti.
�z�elik, bulu�lar�n�n ayn� y�l Barselona'da d�zenlenen Avrupa �nsan Geneti�i Kongresi'nin ana tart��ma konular�ndan biri oldu�unu; bilim d�nyas� ve kamuoyunda b�y�k bir yank� yapt���n� s�yledi.
T�rk Ara�t�rmac�lar Genetik �ifrelerin Pe�inde
Prof. Dr. �z�elik, �anakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastal�k geninin tan�mlanmas�n�n ard�ndan ''�ner Tan'' sendromunun g�r�ld��� di�er aileler �zerindeki �al��malar�n� s�rd�rd�klerini, ancak hastal���n ilk olarak g�r�ld��� Hatay'l� ailenin gen haritas�n�n ��kar�lmas� i�in gerekli teknolojinin 2008 y�l�nda d�nyada hen�z geli�tirilmedi�ini an�msatt�.
Hatay'l� ailenin genetik �ifrelerinin ��z�lmesi i�in kendilerine �zg� biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir y�ntem geli�tirdiklerini dile getiren �z�elik, Hatay'l� ailede hastal�k yap�c� insan 17. kromozomunu bir y�l s�reyle incelediklerini ve biyoteknoloji �irketi Roche'un teknolojik yard�mlar�yla, bu ailede hastal�k yap�c� geni tan�mlad�klar�n� bildirdi.
Genin bulunmas�n�n ard�ndan b�lgede Sa�l�k Bakanl��� g�revlilerinin yard�m�yla bu ailenin t�m akrabalar�n�n da genetik yap�lar�n� ara�t�rd�klar�n� belirten �z�elik, pek �ok ayr� yerden toplad�klar� veriler �����nda da b�lgede bu hastal��a dair ba�ka bir mutasyonun g�zlenmedi�ini a��klad�.
�z�elik, ''Hatay'�n t�m Suriye s�n�r�n� dola�t�k ve s�z konusu ailenin b�t�n atalar�n� ve yakla��k 500 ki�ilik aile a�ac�n� ��kard�k. Tek tek ailelere ula�t�k ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek �ekilde ba�ka bir ailede olmad���n� tespit ettik'' dedi.
�z�elik, genin ismini hen�z a��klayamayacaklar�n� da ifade etti.
�z�elik, ba�kanl���n� y�r�tt��� �al��malar�n�n sonucunda ekipte yer alan Bilkent �niversitesi Molek�ler Biyoloji ve Genetik B�l�m�nden Dr. S�leyman G�ls�ner'e �sve�'in G�teborg kentinde d�zenlenen ''European Human Genetics Conference''�n kapan�� t�reninde insan geneti�i alan�nda en prestijli �d�llerden biri olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young InvestigatorAward''�n 2 bin ki�inin kat�l�m�yla verildi�ini bildirdi.
�z�elik, �d�l�n, d�nyada b�y�k yank� uyand�ran nanobiyoteknolojik yakla��mlar�n ba�ar� ile uyguland��� ilk �rneklerden biri olmas� dolay�s�yla �al��malar�na verildi�ini s�yledi.
Prof. �z�elik, kal�tsal hastal�klar�n genlerinin bulunmas�nda genetik�iler olarak en �retken d�nemlerini ya�ad�klar�n� ifade ederek, ''Yeni nesil dizileme teknolojileri insan geneti�i ara�t�rmalar�n�n en �nemli darbo�az�n� a�mam�z� sa�l�yor, art�k pek �ok genetik hastal���n nedenlerini ayd�nlatabilece�iz. Bu geli�meler, bilime en de�erli katk�lar� yaparken insan sa�l���na da b�y�k hizmetler verecek'' diye konu�tu.
Roche NimbleGen CEO'su Dr. Frank Pitzer ise ''Ara�t�rmac�lara RocheNimbleGen dizi yakalama teknolojisi ile yard�m ederek kal�tsal bir hastal���n ��z�m�ne katk�da bulundu�umuz i�in gurur duyuyoruz. Prof. �z�elik gibi ara�t�rmac�lar�n y�r�tecekleri �al��malarla pek �ok genetik hastal���n sebebinin bulunaca��na ve ����r a��c� tan� ve tedavi y�ntemlerinin geli�tirilece�ine inan�yoruz'' dedi.
6.8.2010 1 - 1772
|