|
Sma hastal���n�n nedeni anne ve babada olan bozuk genlerden kaynaklan�r. Son zamanlarda sosyal medyada da g�ndem oldu�u i�in vatanda�lar�n bu hastal��a kar�� olan meraklar� artm��t�r. �nternette sma hastal��� nedir? Sma hastal��� neden olur? Sma hastal��� belirtileri nelerdir? gibi sorular� ara�t�rm��t�r. Biz de sizlerden gelen sorulara cevap verdik. ��te detaylar haberimizde. SMA HASTALI�I NED�R? Bilimsel ad� Spinal M�sk�ler Atrofi ad� sma hastal��� omurilikte yer motor sinir h�crelerinin g�revini yerine getirmesine ve kas h�crelerinin protein �retimini engelleyen genetik bir hastal�kt�r. �o�unlukla bebeklerde g�r�l�r. Kaslardaki g��s�zl��e neden bu hastal�kta hasta kafas�n� sabit tutamaz ve kendi ba��na oturamaz. SMA HASTALI�ININ BEL�RT�LER�En s�k g�r�len belirtiler s�yledir: kas g��s�zl���, reflekslerde azalma, ba��n� kontrol edememe, beslenmede zorlanma, ya��tlar�na g�re geli�imde geri kal�r, ayakta durmada ve y�r�mede zorluk, ses k�s�kl��� ve �ks�r�k, kramp ve se�irmeler �eklindedir. SMA HASTALI�ININ EVRELER�Sma hastal��� 4 evreden olu�ur. 1- Tip1 Sma hastalar� 6 ayl�k veya daha k���k bebekleri kapsar. Gebeli�in son d�nemlerinde bebekte hareket azalmas� g�r�lebilir. Tip1 Sma hastalar�n�n en b�y�k belirtisi hareket azl���, ba��n� kontrol edememesi ve kronik hale solunum yolu enfeksiyonlar�d�r. Bu evredeki hastalar emme ve yutma fonksiyonlar�n� kaybederler. Kol ve bacaklar�nda herhangi bir hareketlenme yoktur. Tip1 Sma hastal��� d�nyadaki bebek �l�mlerinin en b�y�k nedenidir. 2- Tip2 sma hastal��� ise 6 ve 18 ayl�k bebekleri kapsar. Bu aylara kadar bebe�in geli�imi normal seyrindeyken bir s�re sonra sma belirtileri ba� g�sterir. Tip2 sma hastalar� ba�lar�n� kontrol edebilir, desteksiz oturabilirler ama destek olmadan ayakta duramaz ve y�r�yemezler. Ellerinde titreme ve kilo alamama gibi problemler ya�an�r. Skolyoz (omurilikte e�rilik) olu�abilir. S�kl�kla solunum yolu enfeksiyonlar� ge�irirler. 3- Tip3 sma hastal��� 18. aydan sonra olu�ur. Belirtilerin fark edilmesi ergenlik d�nemini de bulabilir. Geli�imi yava� kal�r akranlar�na g�re. Hastal�k ilerledik�e hastada g��s�zl�k, aya�a kalkmada zorlanma, d��me, ko�makta zorlanma ve merdiven ��kamama gibi sorunlar ya�arlar. Hastal�k daha da a��rla��rsa tekerlikli sandalyeye ihtiya� duyulabilir. Omurgada e�rilikler g�r�lebilir. Solunum yolu enfeksiyonlar� ya�asalar da tip1 ve2'deki gibi a��r ge�irmezler. 4- Tip4 sma hastal��� yeti�kinlerde g�r�l�r. Di�er evrelere g�re daha nadir g�r�l�r ve hastal���n seyri daha yava�t�r. Nadiren solunum ve yutma becerilerini yitirirler. Bacak ve kollarda g�� kayb� ya�anabilir. Hastal�k yava��a v�cuda yay�larak ilerler. SMA HASTALI�ININ TEDAV�S�Geli�en t�p d�nyas�na ra�men sma hastal���n� tamamiyle iyile�tiren bir y�ntem ya da ila� yoktur. ABD' uzun ara�t�rma ve geli�tirmeler sonucu FDA onayl� nusinersen adl� bir ila� sma hastal���nda kullan�lmaktad�r. �lkemizde de 2017 y�l�nda Sa�l�k Bakanl��� taraf�ndan onaylanm��t�r. Bebek ve k���k ya�lardaki hastalar �zerinde kullan�lm��t�r. B�y�kler �zerinde hen�z bir �al��ma yap�lmam��t�r. Olduk�a pahal� bir ila� oldu�undan ve yan etkileri hen�z tam bilinmedi�inden durumu �ok a��r olan Tip1 sma hastalar�nda kullan�lmaktad�r.
2.2.2022 0 - 59507
|