|
SMA hastal��� neden olur? sorusunun yan�t� merak ediliyor. G�n�m�zde sosyal sorumluluk projeleri ve Sa�l�k Bakanl���'n�n da deste�iyle SMA hastal��� ile ilgili bilin�lendirmeler, bu zorlu hastal���n tedavisi ve te�hisinde �nemli bir rol oynuyor. SMA testi �zellikle te�hisinde ayr� bir �nem ta��rken, tedavisinde ihtiya� duyulan y�ntemlerin giderleri de ��z�lmesi gereken bir sorun olarak ebeveynleri olduk�a zorluyor. Peki, SMA nedir, SMA hastal��� nas�l anla��l�r? SMA HASTALI�I NEDEN OLUR?SMA hastal���, do�u�tan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik ge�i�li olan hastal�kta, SMN geni bu hastalarda protein �retemez. Buna ba�l� olarak da v�cuttaki motor sinir h�creleri sa�l�kl� bir �ekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman i�inde g�revini yerine getiremez duruma gelir. Sma hastal���n�n en �nemli sebebi kal�t�msal bozukluktur. Bunun yan�nda SMN ad� verilen n�ron protein eksikli�inin bir sonucudur. Proteinin �retilememesi kas sistemini zay�flatarak v�cudun ya�amsal fonksiyonlar�n�n ��kmesine neden olur. SMA HASTALI�I NED�R?Ender olarak rastlansa bile insan ya�am�n� b�y�k �l��de tehdit eden sma hastal��� bir n�ron hastal���d�r. Motor h�crelerini etkileyen sma hastal���, kas zay�fl���, yemek yeme gibi yetileri kaybettiren bir hastal�kt�r. Bebeklerde g�r�len �l�m oranlar�n�n en �nemli sebebi olan sma hastal���, kas ve iskelet sistemine etki etmektedir. Motor n�ronlar� olan sinir h�crelerinde kay�plara sebep olan nadir bir hastal�kt�r. Sma hastal��� b�y�k oranda genetik bir hastal�kt�r. Bu hastalarda v�cut protein �retimi yapamaz bundan dolay� da motor h�creleri sa�l�kl� �al��amaz. Motor h�creleri sa�l�kl� �al��amad��� i�inde kas hareketleri yava�lar. Ya�am ko�ullar�n� son derece olumsuz y�nde etkileyen hastal�k herhangi bir tedavi olmasa hastan�n ortalama iki y�l i�inde ya�am�n� kaybetmesine sebep olur. Zeka seviyesi ve duyu organlar�na zarar vermeyen hastal�k, kaslarda g�� kayb� ve erimeye yol a�ar. Bu durum hastal��� ya�ayan ki�inin y�r�mesini, yemek yemesini ve ayakta durmas�n� zorla�t�r�r. T�rkiye de g�r�lme s�kl��� d�nya ortalamas�na g�re fazlad�r. ��yle ki D�nyada g�r�lme olas�l��� 10 bin ki�ide bir iken bu oran �lkemizde bu oran alt� bin ki�ide bir olarak g�r�lmektedir. Bu hastal�k gev�ek bebek olarakta bilinir. �zetle belirtmek gerekirse v�cudun y�r�me konu�ma hareket etme i�levini sa�layan sistemin bozulmas�d�r. Genetik ta��y�c� olan ebeveynlerde g�r�lme olas�l��� y�zde yirmi be� civar�ndad�r ama pek �ok ebeveyn ta��y�c� oldu�unu bilmez. Sma Hastal��� tipleri nelerdir?Sma hastal��� tip 1 tip 2 tip 3 ve tip 4 �eklinde g�r�lmektedir. Bebeklerde g�r�len t�p 1 do�umdan itibaren belirti vermeye ba�lar. Tip 1 bebeklerin ortalama ya�am s�releri iki ya� civar�ndad�r. �zellikle ilk alt� ayda belirtiler ba�lar. Bu bebekler �ks�rmekte ve emmede zorlan�rlar. Buna kar��l�k �evreleriyle ileti�im kurabilirler. Tip 2 de alt�nc� aydan bir bu�uk ya��na kadar devam eder bu hastalar desteksiz oturmakta ve y�r�mekte zorlan�rlar. Tip 3 genelde 18. Ayda ortaya ��kar tip 4 daha �ok yeti�kinliklerde g�r�l�r. T�m bunlara ek Tip 0 tipi de mevcuttur. Bu tip daha �ok yeni do�anlarda ortaya ��kar. Bebe�in emme refleksinin az olmas� kendi ba��na do�rulamamas� en �nemli belirtileri aras�ndad�r. Sma hastal��� belirtileri Nelerdir?- Ellerde titreme
- Azalan refleksler
- Yeme i�mede zorluk
- Tendom reflekslerinde azalma
- Bebeklerde kar�ndan nefes alma
- S�kl�kla g�r�len d��me
- Geli�imsel gerilik
- Ayakta durmada zorlanma
- Ba� kontrol�n� sa�layamama
- Ses tonunda c�l�zla�ma
- Y�r�me yetene�inin kaybolmas�
SMA HASTALI�ININ TEDAV�S� VAR MIDIR?Sma Hastal���n�n 2016 y�l�na kadar belli bir tedavisi yoktu. Bu y�ldan sonra baz� ila�lar hastal���n seyrini azaltmaya yarasa da bu ila�lara ula�ma zor ve maliyet a��s�ndan da olduk�a pahal�d�r. �la�lar�n y�ksek maliyetlerde olmas� bu hastal���n g�ndemde olmas�n�n en �neli nedenlerinden biridir. �e�itli kurum ve kurulu�lar olsun bir �ok kampanyalar d�zenleyerek Sma hastalar�n�n ila�lara ula�mas�na katk� sunmaktad�rlar.
12.1.2022 - 59104
|