Sar� Nokta: Ya�l�l�kta G�rme Kayb�na Yol A�an Hastal�kta Gen Tedavisi Umudu

�ngiltere'nin Oxford kentinde ya�ayan bir kad�n, Bat� d�nyas�nda en �ok g�r�len k�rl�k �e�idinin durdurulmas�nda gen terapisi kullan�lan ilk insan oldu.

Uzmanlar, daha �ok h�crenin �lmesini �nlemek i�in Janet Osborne'un g�z�n�n arka taraf�na sentetik bir gen enjekte etti.

B�ylece, Sar� Nokta Hastal��� diye de bilinen ya�a ba�l� mak�ler dejenerasyonun (AMD) alt�ndaki genetik sorunu ��zmeyi hedefleyen ilk tedavi yap�ld�.

�ngiltere'de y�lda 600 bin ki�i AMD'den etkileniyor ve bunlar�n �o�unun g�rme yetene�i ciddi �ekilde olumsuz etkileniyor.

Janet Osborne BBC'ye yapt��� a��klamada, "Sol g�z�mle insanlar� tan�makta zorlan�yorum ve bu tedavi durumun daha da k�t�ye gitmesini engellerse, harika olur." dedi.

Tedavi, Oxford �niversitesi G�z Hastanesi'nde G�z Hastal�klar� Profes�r� Rober MacLaren taraf�ndan yap�ld�.

MacLaren, "Aksi takdirde g�rme yeteneklerine kaybedecek hastalara erken d�nemde genetik bir tedavi uygulanmas� g�z hastal�klar�nda m�thi� bir bulu� olur ve yak�n gelecekte g�rmeyi umdu�um bir �ey" diye konu�tu.

80 ya��ndaki Osborne gen tedavisinde yer alan ilk 10 AMD hastas�ndan biri. AMD nedir? Makula, retinan�n bir par�as� ve merkezi g�r�� a��m�zla, ayr�nt�lar� g�rebilmemizi sa�l�yor.

Ya�a ba�l� mak�ler dejenerasyonda, retina h�creleri �l�yor ve yenilenmiyor.

AMD riski ya�la birlikte art�yor.

Deneye kat�lanlar da dahil, AMD hastalar�n�n �o�u, kuru AMD'ye yakalan�yor.

Kuru AMD'de g�rme kayb� yava� yava� ger�ekle�iyor ve y�llar alabiliyor.

Ya� AMD ise birden oluyor ve h�zla g�r�� kayb�na yol a�abiliyor, ancak erken te�his edilirse tedavi edilebiliyor. Gen terapisi nas�l yap�l�yor? Baz� insanlar ya�land�k�a, g�z�n do�al savunmas�ndan sorumlu genlerde ar�za oluyor ve makuladaki h�creleri yok etmeye ba�layarak g�rme kayb�na yol a��yor.

G�z�n arkas�na bir enjeksiyon yap�l�yor ve bununla sentetik bir gen bulunan, zarars�z bir vir�s veriliyor.

Vir�s retina h�crelerini enfekte ediyor ve gen sal�n�yor.

Bu da g�z�n, h�crelerin �l�m�n� engelleyen ve b�ylece makulan�n sa�l�kl� kalmas�n� sa�layan bir protein �retmesini sa�l�yor.

Oxford G�z Hastanesi'ndeki deneyin ilk a�amalar�nda ama� tedavinin g�venli olup olmad���n� kontrol etmekti ve zaten g�rme yeteneklerinde k�smi bozulma olan hastalar �zerinde uyguland�.

Tedavide ba�ar� elde edilirse, g�rme yetisini hen�z kaybetmemi� hastalar �zerinde de denenecek.

AMD durdurulabilirse, bunun hastalar�n ya�am kalitesi �zerinde b�y�k bir olumlu etkisi olacak.

Osborne'un sol g�z�ndeki g�r�� kayb�n�n durdurulup durdurulamad���n� ��renmek i�in hen�z erken, ancak deneye kat�lanlar�n g�r�� yetenekleri izlenecek.

Bir ba�ka nadir g�r�len g�z rahats�zl���nda gen terapisi ba�ar�l� bir �ekilde uygulanm��t�.

2016'da Oxford'daki ayn� ekip, normalde k�rl��e yol a�an koroideremi hastalar�n�n g�rme yetene�ini tek bir enjeksiyonla geli�tirmeyi ba�arm��t�.

Ge�en y�l da Londra'daki Moorfields G�z Hastanesi'ndeki uzmanlar, g�z�n arkas�ndaki zarar g�rm�� b�lgeye k�k h�cre enjekte ederek AMD'si olan iki hastan�n g�rme yetilerinin korunmas�n� sa�lam��t�.

K�k h�cre terapisinin, g�rme yetisini zaten kaybetmi� olan hastalara yard�mc� olabilmesi umuluyor.

Ancak Oxford'daki deney farkl�. ��nk� bu tedavide AMD'nin alt�nda yatan genetik sorunun ��z�lmesi ama�lan�yor ve hedef k�r olmadan �nce hastal���n durdurulmas�.

19.2.2019 - 38249