|
American Journal of Human Genetics dergisinde ��kan makalede, k�s�r erkeklerin k���k bir b�l�m�nde NR5A1 geninin mutasyona u�ram�� hali tespit edildi. Doktorlar, vakalar�n �o�unda erkek k�s�rl���n�n sebebini bulam�yorlar.
Yap�lan son ara�t�rmada, hem erkek hem de kad�nlar�n cinsel geli�iminde rol alan gene bak�ld�. NR5A1 genindeki de�i�ikliklerin, testisler ve yumurtal�klar�n geli�imindeki fiziksel kusurlarla ba�lant�l� oldu�u biliniyor.
Ancak yeni ara�t�rmada, k�s�rl�k sorununun g�r�n�rde fiziksel bir delili olmasa bile, bu gendeki mutasyonun sperm �retme yetene�ini engelleyebildi�i belirlendi.
Ara�t�rma kapsam�nda sperm �retiminin olmad��� ancak bunun sebebinin bilinmedi�i 315 erkek �zerinde inceleme yap�ld�. Bu erkeklerden yedisindeki gende mutasyon bulundu�u, daha yak�ndan yap�lan bir incelemede ise bu erkeklerdeki cinsiyet hormonu seviyesinin farkl� oldu�u, bir vakada da testislerin h�cre yap�s�nda anormallik bulundu�u saptand�.
Ara�t�rma sonucunda, k�s�rl�k nedeni a��klanamayan vakalar�n y�zde 4'�nde mutasyona u�ram�� gen bulundu�u sonucuna var�ld�.
Bilim adamlar�, bu vakalar k�s�r erkeklerin k���k bir b�l�m�n� olu�tursa da ba�ka benzeri ke�iflerin k�s�rl���n nedenleri hakk�nda daha a��k bir resim �izilmesine olanak sa�layaca��n� kaydettiler.
24.7.2011 - 9110
|