|
Sat�lm�� Demirci �ifti ilk �ocuklar�n� hen�z 3 ayl�kken Zellweger Sendromu sebebiyle kaybetti. 100 binde 1 g�r�len bu hastal�k y�z�nden hayatlar�n�n en ac� deneyimini ya�ayan �ift yap�lan ara�t�rmalar sonucu bu sendromun ta��y�c�s� olduklar�n� ��rendi. Doktorlar�, d�nyaya sa�l�kl� bir bebek getirmenin tek yolunun genetik ay�klama y�nteminin�uyguland��� t�p bebek tedavisi oldu�unu s�yledi. Fakat bu s�re zarf�nda �ift do�al yolla ikinci kez anne baba oldu. Ayn� hastal�k sebebiyle�ikinci �ocuklar�n� da 5'inci g�n�n sonunda kaybeden��ift bir sonraki gebelik i�in t�p bebek tedavisi karar� ald�. Genetik ay�klama yap�lan t�p bebek tedavisiyle 3 y�l �nce o�lu Yasin'i sa�l�kl� bir �ekilde kuca��na alan �ift, ayn� y�l dondurduklar� embriyonun transferiyle ge�ti�imiz g�nlerde de ikinci �ocuklar��Yakup'a kavu�tu. 11 y�l �nce evlenen Na�ide- Sat�lm�� Demirci �ifti ilk �ocuklar�n� d�nyaya getirdikten sonra k�zlar�nda Zellweger Sendromu ad� verilen bir hastal�k oldu�unu ��rendi. �ift, �l�mc�l hastal�k olarak adland�r�lan bu sendrom y�z�nden k�zlar�n� �� ayl�kken kaybetti. Yap�lan ara�t�rmalarda her iki e�in de bu hastal���n ta��y�c�s� oldu�u ortaya ��kt�. Doktorlar sa�l�kl� bir bebek d�nyaya getirmenin tek yolunun genetik ay�klama y�ntemi uyguland��� t�p bebek tedavisi oldu�unu s�yledi. �ift, o y�llarda �evre bask�s�n�n etkisiyle tekrar do�al yolla gebelik elde etti ancak d�nyaya gelen ikinci bebekleri de bu hastal�k y�z�nden sadece 5 g�n hayata tutunabildi. � �ki evlad�n� da ayn� hastal�k y�z�nden kaybeden �ift bu kez t�p bebek tedavisi karar� ald�. Bah�eci Ankara T�p Bebek doktorlar�ndan Kad�n Hastal�klar� ve T�p Bebek Uzman� Prof. Dr. Berfu Demir'e ula�t�. �iftin detayl� de�erlendirmesi yap�ld� ve tedavi program� olu�turuldu. Genetik ay�klamayla yap�lan t�p bebek tedavisinde �iftin 9 adet embriyosu olu�turuldu. Embriyolar�n test edilmesini takiben 5 embriyonun Zellweger Sendromu bak�m�ndan sa�l�kl� oldu�u ��renildi. Kromozomal anomali bak�m�ndan yap�lan di�er test sonucunda 3 embriyonun tamamen sa�l�kl� oldu�u g�r�ld�. Transfer edilen embriyoyla hamilelik m�jdesi alan �ift 3 y�l �nce o�ullar� Yasin'i sa�l�kl� bir �ekilde kuca��na ald�. Bir kez daha �ocuk sahibi olmak isteyen Na�ide ve Sat�lm�� Demirci �ifti y�llar �nce dondurduklar� embriyonun transferiyle ge�ti�imiz g�nlerde ikinci �ocuklar� Yakup'a sa�l�kla kavu�tu. � "TEDAV� SAYES�NDE 2 EVLADIM DA SA�LIKLI VE KUCA�IMDA" Duygular�n� anlatan anne Na�ide Demirci (33), "9 ay yavrunuzu karn�n�zda ta��yorsunuz ve sonra elinizden u�up gidiyor. Bu durumu tekrar tekrar ya�amak d�nyan�n en zor �eyi. Yapt�rd���m�z tedavi sayesinde 2 evlad�m da sa�l�kl� ve kuca��mda" dedi. "�OK B�Y�K ACILAR YA�ADIK" Baba Sat�lm�� Demirci (33) ise "�ok b�y�k ac�lar ya�ad�k, maddi manevi b�y�k zorluklar ge�irdik. Allah'a ��k�r ki �imdi iki evlad�m sa�l�kl� olarak hayatta" diye konu�tu. PROF. DR. DEM�R: ZELLWEGER SENDROMU DA GENET�K GE���L� B�R HASTALIK Tedavi s�recini anlatan Prof. Dr. Berfu Demir, "Ailede anne veya baba aday�nda genetik bir hastal�k olmas� durumunda �iftlerin sa�l�kl� �ocuk sahibi olmalar� i�in t�p bebek tedavisi yap�yoruz. Genetik ay�klama yapt���m�z bu tip t�p bebek tedavisinde �ncelikle genetik hastal��a neden olan hatan�n saptanmas� gerekiyor. Genetik laboratuvar� taraf�ndan yap�lan haz�rl�k a�amas�n�n tamamlanmas�n� takiben t�p bebek tedavisinde sa�l�kl� embriyoyu se�ebiliyoruz. Di�er genetik tarama yapt���m�z t�p bebek program�nda ise genetik ge�i�li hastal��� olan hasta �ocuklara kemik ili�i nakli yap�labilmesi i�in doku uyumlu ve sa�l�kl� embriyo bulunmas�d�r. Bu konuda en s�k tedavi etti�imiz hasta grubu talasemi major yani ailevi Akdeniz anemisi hastal���d�r. Zellweger Sendromu da genetik ge�i�li bir hastal�kt�r. Bebekte karaci�er, b�brek ve beyinde fonksiyon bozuklu�u yapar. G�rme ve i�itme kayb� ile birlikte artan beslenme bozuklu�u nedeniyle 6 ay-1 y�l i�inde kaybedilecek a��rl�kta bir sendromdur" dedi. "�K�NC� BEBEKLER�N� DE SA�LIKLI B�R �EK�LDE KUCAKLARINA ALDILAR" S�zlerine devam eden Prof. Dr. Demir, "Ailemiz bu hastal��� kaybettikleri evlatlar�n�n ard�ndan ��renmi�lerdi. �nce genetik hastal�klar� merkezi taraf�ndan problemin haritas� ��kart�ld�. Ard�ndan biz t�p bebek tedavisinde embriyolar� geli�tirdik. Geli�tirilen 9 embriyoya yap�lan testler sonucunda 5 embriyonun sa�l�kl� oldu�u g�zlendi. Kromozomal anomali bak�m�ndan yap�lan di�er test sonucunda 3 embriyo hem hastal�k bak�m�ndan temiz hem de normal genetik yap�dayd�. �lk transferimizden 2020 y�l�nda Yasin sa�l�kla d�nyaya geldi. Daha sonra ailemiz 2'nci �ocuklar�n� istedi ve 2'nci embriyomuzun transferi i�in haz�rl�k s�recine ba�lad�k. Sa�l�kla 2 bebe�imiz de d�nyaya geldi. Teknolojiyi, bilgiyi do�ru yolda kullanmak bundan k�sa bir d�nem �nce imkans�z gelebilecek bir tedavi y�ntemini yap�labilir hale getiriyor. �iftimiz arka arkaya ya�ad�klar� kay�plar�n ard�ndan genetik ay�klama y�nteminin kullan�ld��� t�p bebek tedavisiyle sa�l�kl� bir �ekilde iki �ocuk d�nyaya getirdi. �imdi ne mutlu ikinci bebeklerini de sa�l�kl� bir �ekilde kucaklar�na ald�lar" ifadelerini kulland�. � "TIBB� OLARAK TEDAV�S� M�MK�N DE��L" Zellweger Sendromu ile d�nyaya gelen bebeklerin genellikle en fazla bir ya��na kadar ya�ayabilece�ini s�yleyen Prof. Dr. Berfu Demir, "Zellweger Sendromu, v�cutta toksik maddelerin par�alanarak at�lmas�n� sa�layan organel fonksiyonun tamamen ya da k�smi olarak �al��mamas�na ba�l� geli�en, genetik ge�i�li bir hastal�k olarak tan�mlan�r. Zellweger Sendromu, Zellweger spektrumundaki 4 bozuklu�un en �iddetli olan�d�r. Zellweger Sendromunu beyin, karaci�er ve b�brekleri daha �ok etkiler ancak v�cuttaki ya�amsal fonksiyonlara ilerleyici olarak zarar verir. Bu nedenle Zellweger Sendromu �l�mc�l olarak adland�r�lan bir hastal�kt�r. T�bbi olarak tedavisi m�mk�n de�ildir" dedi.
24.8.2023 - 75406
|