Aileden kat�l�m yoluyla ge�en Fenilketon�ri hastal��� merak edilmektedir. Fenilketon�ri nedir? Fenilketon�ri hastal��� nedir? Fenilketon�ri belirtileri nelerdir? Fenilketon�ri tedavi y�ntemleri nelerdir? sorular�n�n cevaplar�n� yaz�m�zda bulabilirsiniz.
|
|
|
|
|
|
|
|
Fenilketon�ri hastal���, aileden kal�tsal yollarla ge�ebilen bir hastal�kt�r. Hastal���n ortaya ��kmas� i�in hem annede hem de babada bu hastal�k ta��y�c� olarak bulunmal�d�r. T�rkiye'de akraba evlili�i oranlar�n�n fazla olmas� sebebiyle, bu hastal�k di�er �lkelere oranda daha fazla g�r�lmektedir. T�rkiye'de her sene ortalama 300 fenilketon�ri bebek do�maktad�r.
FEN�LKETON�R� NED�R?
Fenilketon�ri hastal��� ile do�an �ocuklar, proteinli g�dalar�n i�erisinde bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Bu sebeple de kanda ve di�er v�cut s�v�lar�nda artm�� olan bu madde, �ocu�un geli�mekte olan beynuluni harap eder. Bundan dolay� da �ocu�un ileri derecede zeka �z�rl� olmas�na ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir �ok belirtinin ortaya ��kmas�na sebep olur.
FEN�LKETON�R� NASIL TE�H�S ED�L�R?
Fenilketon�ri hastal���n�n te�hisi yeni do�an bebeklerin tarama testlerinde kan fenilalanin d�zeyi art���n�n belirlenmesiyle konulmaktad�r.Bunun i�in T�rkiye'de yeni do�an bebeklerden Guthrie kart� denilen �zel ka��tlara, aile do�umdan sonra hastaneden taburcu edilmeden �nce bebe�in topuklar�ndan birka� damla kan al�n�r. �lk 24 saatinden �nce taburcu olacak bebeklerdeyse ilk kan �rne�inden sonra bir hafta i�erisinde tekrar kan �rne�i al�nmal�d�r.
FEN�LKETON�R� BEL�RT�LER� NELERD�R?
Do�umunda sonra ilk birka� ay i�inde fenilketon�ri hastal��� olan bebeklerde, sa�l�kl� bebeklerden farkl� �zellikler g�r�lmez. Te�his edilmeyen bebeklerde ilk 4. ay civar�nda sinir sistemi belirtileri meydana gelmeye ba�lar. 5. - 6. aylardan sonra �ocukta belirgin zeka gerili�inin yan� s�ra, akranlar�ndan farkl� olarak oturma, y�r�me, konu�ma gibi beceriler geli�emez. Beyin geli�meleri normal olmad���ndan ba�lar� k���k kal�r. Ayr�ca kusma, a��r� el, kol, ba� hareketleri, sara n�betleri, ciltte d�k�nt�ler, idrar ve terin k�f gibi kokmas� hastal���n �nemli belirtilerindendir. Bu �ocuklar�n % 60'�nda g�z, ka� ve cilt rengi anne-babaya g�re daha a��kt�r.
FEN�LKETON�R� NASIL TEDAV� ED�L�R?
Fenilketon�ri hastal��� tedavisinin en �nemli noktas�, bebeklerde erken d�nemde hastal���n tespit edilmesi, ve hayat�n�n ilk g�nlerinden ba�lanarak fenilalaninden k�s�tl� diyet verilmesi olu�turur.
11.2.2021 - 51233
|
|
|