|
Op. Dr. Merve Barbaros, genetik d�zensizlik sonucu insanda fazla kromozon bulunmas� durumu ve bunun sonucu ��kan tabloya down sendromu ismi verilir dedi.
Ayr�ca down sendromunun s�k s�k zihinsel kavramdaki bozukluklar ve fiziksel geli�imin tipik y�z g�r�n�m� gibi farkl� olmas�yla ili�kilendirilip, �o�unlukla orta seviyeli ��renme g��l��� gibi sorunlar ta��d���n� belirtti.
Op. Dr. Merve Barboros sa�l�kl� bir insan�n v�cudundaki her h�crede 46 tane kromozom oldu�unu belirtti. Oysa down sendromlu bebeklerin h�crelerinde toplam 47 kromozom bulundu�unu, bu kromozomlar�n fazlal���n�n neden kaynakland���n�n tam olarak bilinmese de, 35 ya��ndan sonra do�um yapan kad�nlar�n �ocuklar�nda g�r�lme olas�l���n�n y�ksek oldu�unu s�yledi.
Op. Dr. Merve Barboros, down sendromunun gebelikte tan�nabilen bir hastal�k olmas� nedeni ile testlerin ihmal edilmemesi gereklili�i �zerinde durdu. Anne aday�ndan al�nan kan �rne�inde yap�lan inceleme ile elde edilen d�zeyler daha sonra bir bilgisayar program� yard�m� ile i�lendi�ini belirtti.
Bu a�amada kandaki maddelerin d�zeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne aday�n�n sigara kullan�m�, kilosu ve boyu gibi de�i�kenlerin de hesaba kat�ld���n�, kanda �l��m� yap�lan maddelerin d�zeyini belirleyebilecek olan en �nemli de�i�ken incelemenin yap�ld��� tarihteki gebelik haftas� oldu�unu s�yledi. Bu nedenle gebelik ya��n� yani son adet tarihini do�ru bilmenin �ok �nemli oldu�unu, son adet tarihi yaln�� verildi�inde, �rne�in gebelik ya�� oldu�undan daha k���k olarak hesaplamaya kat�ld���nda ger�ekte bebe�in i�inde bulundu�u hafta i�in normal olan bir de�er daha d���k ya da y�ksek olarak bulunabilece�ini ve testin yorumlanmas�nda hatalara yol a�abilece�ini �zerinde �srarla durdu.
Test sonu�lar� de�erlendirilirken dikkate al�nan di�er konular�n ise hastal�klar�n g�r�lme riskini direkt etkileyebilecek olan anne aday� ya�� ve daha �nceden anomalili do�um �yk�s� olup olmad���ym��.
Op. Dr. Merve Barbaros elde edilen i�lenmemi� de�erlerin daha sonra bilgisayar program�na girilerek risk hesaplamas� yap�ld���n� anlatt�.
�kili tarama testi, ��l� tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve di�er baz� tan� y�ntemleri ile down sedromundan ��phelenilen gebeliklerde kesin tan�n�n konulabilece�ini ve down sendromu saptanm��sa aileye ayr�nt�l� genetik dan��manl�k verilerek gebeli�in sonland�r�lmas�n�n �nerilece�ini s�yledi.
8.7.2011 1 - 8805
|