|
Evlendiniz ve anne-baba olmak istiyorsunuz� Geneti�inizde herhangi bir hastal���n varl���n� biliyorsan�z veya ��pheleriniz varsa; PGT y�ntemi ile sa�l�kl� bebekler d�nyaya getirmeniz m�mk�n� Ferti-Jin Kad�n Sa�l��� ve T�p Bebek Merkezi Klinik Direkt�r�, Kad�n Hastal�klar�, Do�um ve T�p Bebek Uzman� Op. Dr. Seval Ta�demir, 'Bebek, daha anne rahmine tutunmadan �nce Akdeniz anemisi, ba����kl�k sistemi veya kromozomal baz� hastal�klardan ar�nd�r�lmas� i�lemine 'Preimplantasyon genetik tan� (PGT)' denilir. Aile ge�mi�inizde genetik hastal�klar mevcutsa, bu sebeple d���kle sonlanm�� gebelikleriniz olduysa PGT y�nteminden sonra t�p bebek tedavisi ile sa�l�kl� bebek d�nyaya getirebilirsiniz' diyor. Ferti-Jin Kad�n Sa�l��� ve T�p Bebek Merkezi Klinik Direkt�r�, Kad�n Hastal�klar�, Do�um ve T�p Bebek Uzman� Op. Dr. Seval Ta�demir, PGT y�nteminin kimlere ve nas�l uyguland��� ile ilgili detaylar� payla�t�� Genetik biliminde son y�llardaki geli�meler; embriyolarda genetik incelemeler yap�lmas�n� m�mk�n hale getirmektedir. Bu duruma 'embriyoda genetik tan�' (preimplantasyon genetik tan�) ad� verilir. Gebelik �ncesi genetik tan�; yumurta ve sperm h�crelerinin laboratuvar ortam�nda birbirini d�llenmesi sonucunda geli�en embriyolardan bir veya iki blastomer h�cresi al�nmas� ile ger�ekle�tirilir. Al�nan h�creler �zerinde yap�lan �zel incelemeler ile do�acak bebekteki say�sal ve yap�sal kromozom bozukluklar�, tek gen hastal�klar�n�n (talasemi, orak h�creli anemisi, kistik fibrozis gibi) te�hisi konabilmektedir. B�ylece sa�l�kl� embriyolar�n anneye transferi yap�larak sa�l�kl� bebeklerin do�mas� sa�lanabilmektedir. Preimplantasyon genetik tan�n�n (PGT) amac�: Anne-baba adaylar�n�n, ta��d�klar� kal�tsal hastal�klar� de�i�ik oranlarda �ocuklar�na aktarma riskleri sebebiyle genetik hastal�klar�n �iftlerde ve embriyolarda belirlenmesi, sa�l�kl� �ocuk sahibi olabilmeleri konusunda �nem kazan�r. Bu ba�lamda �ok say�da kal�tsal hastal���n embriyo d�zeyinde tan�mlanmas� m�mk�n olmaktad�r. Preimplantasyon genetik tan�n�n amac�; genetik hastal�klar�n gebelik �ncesi d�nemde, daha embriyo a�amas�nda tan�mlanmas�, ayr�ca k�s�rl�k nedeni ile t�p bebek tekniklerinin uygulanaca�� �iftlerde embriyolarda olu�mas� olas� genetik hastal�klar�n tan�mlanmas� i�in kullan�l�r. Preimplantasyon genetik tan�da kullan�lan y�ntemler: T�p bebek tedavisinde geli�en yumurtalar toplanarak her biri ayr� bir sperm h�cresi ile d�llenir. Geli�en embriyolardan ���nc� g�nde bir-iki tane blastomer h�cresi al�n�p farkl� teknikler kullan�larak genetik inceleme yap�l�r. Preimplantasyon genetik tan� uygulama sebepleri: PGT, kal�tsal hastal��� olan ve sa�l�kl� �ocuk sahibi olmak isteyen �iftlere �nerilir. Ayr�ca k�s�rl�k nedeniyle t�p bebek veya mikroenjeksiyon gibi yard�mc� �reme tekniklerinin uygulanaca�� ve embriyolar�nda kromozomal bozukluklar�n g�r�lme riski y�ksek olan �iftlere de tavsiye edilir. Ferti-Jin Kad�n Sa�l��� ve T�p Bebek Merkezi Klinik Direkt�r�, Kad�n Hastal�klar�, Do�um ve T�p Bebek Uzman� Op. Dr. Seval Ta�demir, genetik tan�n�n avantajlar�n� ��yle s�ral�yor� Ailelerin sa�l�kl� �ocuk sahibi olmalar� sa�lan�r. Gebelik sonland�r�lmas�na ba�l� t�bbi ve psikolojik travmalardan korumaktad�r. Akdeniz anemisi gibi hastal�klarda, doku tiplemesi ile do�acak olan bebek, hasta �ocuk i�in tedavi imkan� sa�lar. Ki�ilerin ya�am boyu kar��la�t�klar� sa�l�k problemleri, g�rd�kleri tedaviler ve maliyetleri ile kar��la�t�r�ld���nda �ok daha faydal� ve ucuz bir tan� y�ntemidir. Embriyo a�amas�nda tek blastomerden yap�lan bu i�lemlerde hata pay� yakla��k y�zde 2'dir. Preimplantasyon genetik tan� uygulanabilen hastal�klar: Baz� �zel durumlar d���nda hemen hemen t�m genetik hastal�klarda preimplantasyon genetik tan� (PGT) i�lemi uygulanabilmektedir. Ancak PGT uygulanabilmesi i�in ailede bulunan genetik hastal���n tan�mlanm�� olmas� gerekmektedir. Kromozomal hastal�klar, say�sal ve yap�sal olarak iki ana gruba ayr�lmaktad�r. Klinefelter (46, XXY) ve mozaik Turner (46, XX/45, X) sendromu gibi say�sal kromozom bozukluklar� saptanan veya translokasyon ve inversiyon gibi yap�sal kromozom bozuklu�unun bulundu�u ki�ilerde uygulanan t�p bebek sonras� elde edilen embriyolara mevcut kromozomal anomaliye �zel PGT uygulan�r. Kromozomal bozukluklar� i�erisinde k�keni belirlenememi� tip kromozomlar ve insersiyonel translokasyon tipi durumlar�nda PGT m�mk�n olamamaktad�r. Tek gen hastal�klar�n�n embriyo a�amas�nda tespiti kromozomal hastal�klara oranla daha zor ve farkl� teknikler ve cihazlar gerektirir ve hastal��a sebep olan DNA'daki de�i�ikli�in �nceden te�his edilmesi �artt�r. Tan� y�nteminin uygulanmas� �ncesinde iki-�� ayl�k bir s�reci kapsayan �n haz�rl�k a�amas� ile aileye ait hastal���n bulundu�u gen b�lgesinin te�his noktalar�n�n belirlenmesi gerekmekte ve i�lemin hata pay� y�zde 2'lere kadar indirilmektedir. DNA dizi analizi y�ntemleriyle Akdeniz anemisi, spinal musk�ler atrofi (SMA), hemofili, duchenne muskuler distrofisi, kistik fibroz gibi genetik hastal�klar embriyo d�zeyinde tan�mlanabilmektedir. �NCE DOKU T�PLEMES� YAPILIR SONRA SA�LIKLI EMBR�YOLAR BEL�RLEN�R L�semi hastal���na sahip �ocuklar� bulunan ailelerde, genetik tan� y�ntemi ile embriyolarda HLA (doku) tiplemesi i�lemi yap�labilmektedir. Bu t�r hastal�klara sahip �ocuklar� olan ailelerde; �nce anne, baba ve varsa �ocuktan kan al�narak haz�rl�k �al��mas� yap�l�r. Bu a�ama i�in yakla��k bir ay kadar s�rmektedir, daha sonras�nda aile t�p bebek tedavisine al�n�r. Geli�en embriyolara biyopsi i�lemi uygulanarak elde edilen blastomerlerden inceleme sonras�nda hastal��� HLA tipi hasta �ocuk ile uyumlu olan embriyolar se�ilmektedir. Talasemi, orak h�cre anemisi ve ba����kl�k sistemi gibi kemik ili�i nakli ile tedavi edilebilen �ocuklar� bulunan ailelerin preimplantasyon genetik tan� (PGT) i�lemi i�in bir t�p bebek merkezine ba�vurmalar� gerekir. Yap�lan analizler sonras�nda sa�l�kl� oldu�u saptanan embriyolara ait DNA �rnekleri daha sonra HLA tiplemesi i�in i�leme al�n�r. �nceden haz�rlanm�� olan HLA markerlar� kullan�larak embriyolara ait doku tipleri tan�mlan�r. B�ylece HLA tipi hasta �ocuk ile uyumlu olan, DNA hastal��� i�in sa�l�kl� embriyolar belirlenir.
3.11.2015 - 19097
|