Bu hastal�k �ocuklar�n ge� y�r�mesiyle kendini g�sterebiliyor!

Erkek �ocuklarda ortaya ��kan bir kas hastal��� olan Duchenne Musk�ler Distrofisi 3500-4000 �ocuktan birinde g�r�len bir sorun. Hastal���n bu nedenle yeterince tan�nmad���na i�aret eden �ocuk N�rolojisi Uzman� Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu, �ocuklarda ge� y�r�menin hastal���n �n belirtisi oldu�unu s�yledi.

�ocuklarda ilerleyici kas y�k�m� ve zay�fl���na neden olan Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) genetik ge�i� g�steren bir hastal�k. V�cudumuzda kaslar�n b�t�nl���n� sa�lamakla g�revli olan distofin geninin protein sentezleyememesi sonucu geli�iyor. 4-5 ya� civar�ndaki erkek �ocuklarda y�r�me g��l���, merdiven ��kmada zorluk, ko�arken arkada�lar�ndan geri kalma gibi yak�nmalarla ortaya ��kt���n� s�yleyen Yeditepe �niversitesi Hastaneleri Pediatri uzman� Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu, hastal���n kontrol alt�nda tutulmazsa ilerleyip �ocu�un ya�am kalitesini ciddi oranda d���rece�ini s�yledi.

"ERKEK �OCUK GE� Y�R�R" ALGISI A�LELER� YANILTIYOR

Hastal���n �n belirtisini �ocu�un ge� y�r�mesi olarak ifade eden Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu, ebeveynlerin bu konuda dikkatli olmas� gerekti�ine i�aret etti."Normalde �ocuklar 13-16 ayl�kken y�r�r. Ancak Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) hastal��� olan �ocuklar daha ge� y�r�r, daha ge� konu�ur. En bilindik ve �arp�c� belirti �ocu�un ko�arken arkada�lar�ndan geri kalmas� ve merdiven ��kmada zorluk ya�amas�d�r. Yani bu �ocuklar�n kaba motor becerilerinde sorun vard�r. Toplum i�inde "erkek �ocuk ge� y�r�r, ge� konu�ur" �eklinde yanl�� bir alg� vard�r. Ancak k�z ya da erkek fark etmeksizin en ge� 18 ayl�kken bir �ocu�un y�r�mesi gerekir. E�er �ocuk 18 ayl�k olmu� ve hala y�r�m�yorsa mutlaka incelenmesi gerekir. Bunun nedeni basit bir ra�itizm olabilece�i gibi b�brek, akci�er ya da kas hastal��� da g�r�lebilir. �zellikle erkek �ocuklarda altta yatan nedenin Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) olup olmad���n� anlamak i�in n�rolojik muayene gerekir."

Son d�nemlerde birka� haftal�k ya da ayl�k bebeklerde so�uk alg�nl��� �ikayetlerinin alt�nda tesad�fen Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) tespit edildi�ini belirten Yeditepe �niversitesi Hastaneleri �ocuk N�rolojisi uzman� Prof. Dr. Topalo�lu, "Bu �ocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin y�ksek oldu�u g�r�l�r. B�ylesi bir durum ��phe yaratsa da kesin tan� gen testiyle konur. G�n�m�zde tan� ama�l� kas biyopsileri, gen testi sonu� vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler olduk�a hassast�r." diye konu�tu.

GENET�K GE��� OLMADAN DA ORTAYA �IKAB�L�YOR

Her 3500-4000 erkek �ocuktan 1'inde Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) g�r�ld���n� hat�rlatan Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu, �u bilgileri verdi: "DMD kimi zaman genetik fakt�r olmadan da g�r�lebiliyor. Buna spontan mutasyon deniyor.�ocu�un ailesinde veya soyunda hi� kimsede DMD olmasa da, ilk kez bir �ocukta ortaya ��kabiliyor. B�yle durumlarda anne ta��y�c� olmuyor. Ancak y�zde 7-12 olas�l�kta annenin yumurtalar�nda gen hatas� g�r�lebiliyor. Buna 'germ-line mozaik' ad� veriliyor.Ayr�ca �ocuklarda y�r�me g��l���yle beraber ne yaz�k ki y�zde 30-40 oran�nda zihinsel engel de g�r�lebiliyor."

�OCU�UN YA�AM KAL�TES�N� ARTIRMAK ���N�

Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu'nun verdi�i bilgiye g�re, DMD'nin hen�z bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor. �ocuklar d���k miktarda kortikosteroid tedavisinden ve kalsiyum deste�inden yarar g�r�biliyor. Ayr�ca, al�nacak baz� �nlemlerle �ocu�un ya�am kalitesini art�rmak da m�mk�n. Bunun i�in yap�labilecekler ise ��yle s�ralan�yor: "Haftada 2-3 kez fizik tedavi yap�labilir. �ocuk haftada bir g�n y�zebilir. Bununla birlikte ya��na g�re pasif egzersizler, y�r�y��ler, bisiklete binme de faydal� olabiliyor. Yine bu �ocuklar�n a��r� kilo almamalar� ad�na, dengeli bir diyeti takip etmeleri �nem ta��yor. Protein almalar� ad�na, s�t ve s�t �r�nlerini bolca t�ketmeleri, a��r� kalori veren karbonhidrat, �eker, �ikolata gibi g�dalardan uzak durmalar� gerekiyor. T�m �ocuklarda oldu�u gibi Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) tan�s� alan �ocuklarda da d�zenli bir uyku �nemli."

GEN TEDAV�LER� UMUT VER�YOR

T�rkiye d�hil t�m d�nya �zerinde bir�ok bilim insan�n�n genetik kas hastal�klar�n�n tedavisi i�in ara�t�rma yapt���n�; son y�llarda gen terapileri ve ekson atlama tedavilerinin g�ndemde oldu�unu s�yleyen Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu tedaviyle ilgili geli�meler konusunda �unlar� atlatt�. "Ekson atlama tedavileri, gen tedavisinden �nce ba�lad�. Gen tedavisi de geli�me a�amas�nda olup ilerisi i�in �mit vericidir. �n�m�zdeki 5 y�l i�inde, en az 20 genetik hastal�k i�in yeni genetik tedavilerini s�z konusu olmas� beklenmektedir."

�OCUKLAR SOSYALLE�MEL�

Duchenne Musk�ler Distrofisi (DMD) hastas� olan �ocuklar�n hayattan kopmamalar� i�in ebeveynlere b�y�k g�rev d��t���n� s�yleyen belirten Yeditepe �niversitesi Hastanesi �ocuk N�rolojisi uzman� Prof. Dr. Topalo�lu Prof. Dr. Haluk Ayd�n Topalo�lu, konuya ilgili aileleri �u �nerilerde bulundu: "Ailelerimiz gelecekten umutlu olmal�. �ocuklar�n g�nl�k ya�ant�lar�na desteklerini eskisi gibi s�rd�rmeli. �la�lar�, fizyoterapi programlar�, okul, arkada�lar, aile ortam�, sosyal �evre birbirini tamamlamal�. �ocuklar�n sosyalle�mesi �nemli. Okula gitmeleri, hatta imk�nlar� varsa �niversiteye kadar okumalar� �nemli. �te yandan okullarda bu �ocuklara g�re d�zenleme yap�lmas� gerekiyor. �rne�in asans�r yoksa dersliklerinin zemin katta olmas�na �zen g�sterilmeli. Bu �ocuklar�n mutlaka tekerlekli sandalyesi olmas� gerekir. Hatta tercihen evde bir tane, d��ar�da bir tane (ak�l�) olmak �zere iki tekerlekli sandalye olmas� daha faydal�d�r.Bir di�er �nemli nokta da, �ocuklar�n kar��la�t�r�lmamas�d�r. Bu hastal���n seyrinin her �ocukta farkl� oldu�u unutulmamal�, �ocuklar birbiriyle k�yaslanmamal�d�r."

25.8.2020 - 47474