EFSUN YILMAZ- D�nyada milyonlarca ki�inin hayat�n� olumsuz etkileyen Alzheimer hastal���na neden olan baz� genlerin ara�t�r�larak erken tan� ve tedavi olana�� sa�lanmas�na y�nelik Dokuz Eyl�l �niversitesi (DE�) T�p Fak�ltesi Hastanesi T�bbi Genetik ve N�roloji anabilim dallar� i�birli�iyle �al��ma ba�lat�ld�.�
DE� �ocuk Hastal�klar� ve Genetik Anabilim Dal� Ba�kan� Prof. Dr. Derya Er�al, AA muhabirine yapt��� a��klamada, 1980'li y�llarda hemen her hastal���n immunolojik olaylarla a��kland���n� hat�rlatt�.�
DNA �ifresinin�2000'li y�llardan sonra ��z�lmesiyle art�k her �eyin "genetik" ile a��kland���n� kaydeden Prof. Er�al, baz� hastal�klara yatk�nl���n yine genetik olarak incelenebildi�ini�ifade etti.�
DE� Genetik Tan� Merkezi'ndeki genetik �nitesinde T�bbi Genetik Anabilim Dal� ve �ocuk Genetik Bilim Dal� �al��malar�n�n ger�ekle�tirildi�ini dile getiren Er�al, "Polikliniklerimizde genetik hastal�klar farkl� farkl� kar��m�za gelir. �ocukluktaki ve yeti�kinlikteki genetik hastal�klar de�i�iktir. �ocuklarda do�umsal anomaliler, kal�tsal hastal�klar �n planda iken yeti�kinlerde hipertansiyon, damar t�kan�kl���, Alzheimer gibi�daha ge� ba�lang��l� genetik hastal�klar �n plana ge�er" dedi.�
Laboratuvarlarda�gen ve kromozom analizleri yapt�klar�n��anlatan Derya Er�al, ��yle konu�tu:
"H�crelerimiz�i�inde bizim bilgi bankam�z var. Bu biyolojik bilgi bankas�na DNA ad�n� veriyoruz. DNA �zerinde bug�n i�in bilim insanlar�nca tespit edilen 22 bin civar�nda genin varl��� s�z konusu. DNA'y� k���k bir iplik olarak d���n�rsek h�cre �ekirde�inin i�indeki bu ipli�in uzunlu�u, a��ld���nda�2 metreye ula��r. 22 bin gen bu iplik �zerinde �e�itli molek�llerin yan yana belirli kod ve �ifrelerle s�ralanmas�yla g�r�nt�lenir. Bu ipli�in kendi �zerinde defalarca katlanmas�yla insanlardaki 23 �ift kromozomun olu�tu�unu biliyoruz."
Hastal�klara�kromozom say�s�n�n fazlal���n�n, eksikli�iinin veya yap�lar�ndaki bozukluklar�n s�z konusu oldu�unu�anlatan Prof. Er�al, mikroskop ile�kromozom analizleri yapt�klar�n�, haritalar� ��kard�klar�n�, yap� ve say�lardaki fazlal�k, eksiklik ve anormalli�i tespit ederek hastal�klar�n nedenini bulmaya �al��t�klar�n� s�yledi.�
Son aylarda Alzheimer hastal��� �zerinde de �al���yorlar
Y�llardan beri �e�itli hastal�klarda, DNA molek�ler tan� testleri gerekle�tirdiklerini anlatan Er�al, son aylarda N�roloji Anabilim Dal�nda klinik olarak Alzheimer tan�s� alan veya hastal�ktan ��phe edilen vakalar �zerine ekip olarak yo�unla�t�klar�n� kaydetti.
DE� N�roloji Klini�inde �ok donan�ml� uzmanlar�n Alzheimer hastalar�n� takip etti�ini ifade eden Derya Er�al, "Biz de onlar�n takip etti�i hastalar �zerinde �al��maya ba�lad�k. �lkemizde erken ba�lang��l� Alzheimer hastalar�nda rutin olarak genetik test yap�lmas�n� ilk kez ba�latt���m�z� d���n�yoruz" dedi.�
Hastalar�n �ikayetleri nedeniyle �ncelikle n�roloji kliniklerine ba�vurdu�unu kaydeden Er�al, �al��malar�n� ��yle �zetledi:
"N�roloji Klini�inde yap�lan elemeler sonras�nda vakada Alzheimer hastal��� d���n�l�yor veya ��pheleniliyor ise bizden gen analizi isteniyor. Biz de presenilin 1 (PSEN1) ve presenilin 2 (PSEN2) ve APP genlerindeki mutasyonlara bakar�z.�Bu y�ntemle erken te�his ve genetik dan��manl�k konusunda bilgi sa�l�yoruz."
Y�ksek risk gruplar�
Genetik dan��manl���n ailede bilinen hastal�klar �zerinden verilen bir "risk dan��manl���" oldu�una, geli�mi� �lkelerde t�bbi hizmetin alt�n standard� olarak s�kl�kla uyguland���na ve sa�l�k giderlerini d���rd���ne�dikkati �eken Prof. Dr. Er�al, Alzheimer hastal���ndaki y�ksek risk fakt�rlerini de ��yle s�ralad�:
"Alzheimer hastal��� 30-60 ya� aras�nda ba�lad�ysa erken ba�lang��l� oldu�unu d���n�yoruz, 60 ya��ndan sonra ise ge� ba�lang��l� olarak adland�r�l�yor. Bizim �ng�rebildi�imiz risk fakt�rleri, �ncelikle ailede Alzheimer vakas�n�n olup olmamas�. Kad�nlarda Alzheimer daha s�k g�r�l�yor. Sigara i�ilmesi, a��r� alkol t�ketilmesi, damar, kalp ve �eker hastal���n�n bulunmas� da risk fakt�rleri. Uyku bozuklu�u bile Alzheimer'�n erken belirtisi olabilir."
"Her ya�ta gen testi yap�labilir, ancak�..."
Gen testinin her ya�ta, hatta anne karn�ndaki bebe�e yap�labildi�ini de anlatan Prof. Er�al, "Ancak ge� ba�lang��l� hastal�klar i�in 8 ya��ndaki �ocu�a yap�lan ta��y�c�l�k testi ile, �ocuklar�n ge� ya�ta Alzheimer veya ba�ka bir n�rolojik hastal�k i�in risk ta��d���n� ��renmek aile i�in dram olur.�O y�zden bu testleri �ok erken �ya�larda �nermiyoruz ama �ok �zel durumlar s�z konusu oldu�unda baz� hastal�klar i�in erken ta��y�c�l�k testleri yap�labilir ve hastal�k riski ta��d���n�n bilgisi ki�iye psikiyatrik dan��manl�k e�li�inde ve bulu� �a��ndan sonra genetik dan��manl�kla birlikte verilebilir" dedi.
�a��n hekimlik anlay���n� "genetik hekimlik" olarak de�erlendiren Derya Er�al, �u de�erlendirmede bulundu:
"Ben�bazen cerrah arkada�lar�ma tak�l�r�m 'yak�nda sizlerin i�i bitecek' diye ��nk� kendilerine sadece kaza cerrahisi kalacak, tabi�biz genetik genetik hastal�klar�n tedavilerinde ba�ar�l� olursak. Sadece hastal�klar de�il, insan ya�ant�s�n�n kendisi de �yle. Genlerde baz� hastal�klar, �zel de�i�imler varsa bu�gruplar�n beslenmesi de d�zenlenebilir. �nsan genomu t�m�yle taran�p her t�rl� bozukluk ortaya ��kar�labilir. Yaln�z tehlikeli bir y�n� de var, insan genomuyla elde edilecek bilgiler gizlilik tam olarak sa�lanamazsa �ok tehlikeli sonu�lara yol a�abilir, �rne�in sigorta �irketleri genetik hastal��� olan ki�ileri sigortalamayabilir ya da �irketler gelecekte hastalanabilecek ki�ileri i�e almayabilir." - �zmir
15.12.2014 - 16116
|