200 binde bir g�r�len hastal�kla do�an bebek, annesinin karaci�eri ile hayata tutundu

200 binde bir g�r�len hastal�kla do�an bebek, annesinin karaci�eri ile hayata tutundu

�lk �ocu�unu ayn� hastal�ktan kaybeden anne ikinci �ocu�unun hayat�n� kurtard�

�STANBUL - Genetik hastal�k nedeniyle anne s�t� dahil her t�rl� protein t�ketmesi yasak olan 10 ayl�k Mehmet Akif Sa�lam, annesinin karaci�eri ile sa�l���na kavu�tu. Tedaviden �nce aminoasiti metabolize eden enzim eksikli�i nedeniyle proteinli g�dalar yemesi yasak olan Sa�lam, art�k di�er bebekler gibi beslenebiliyor.

Erzurum'da ya�ayan aile, 10 ayl�k Mehmet Akif Sa�lam'� s�rekli olarak gaz ve mama yememesi �ikayetleriyle hastaneye g�t�rd�. Doktorlar, Mehmet Akif'in nadir g�r�len bir �e�it genetik rahats�zl�k olan MSUD'a (Maple Syrup Urine Disease: Ak�aa�a� �urubu, kokulu idrar hastal���) yakaland���n� tespit etti. Anne s�t� dahil herhangi bir protein besini v�cuduna girmeyen Akif'in, hastal���n�n g�n ge�tik�e ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi i�in �nce Ankara'ya sonra �stanbul'a g�t�rd�. �lk �ocuklar�n� da ayn� hastal�ktan kaybeden aile �stanbul'daki �zel bir hastaneye ba�vurdu. Aileye ise karaci�er nakli yap�lmas� gerekti�i bildirildi. Annenin dokular�n�n uymas�n�n ard�ndan Organ Nakli Merkezi Ba�kan� Prof. Dr. Ayhan Din�kan ve ba�kanl���ndaki ekip, Mehmet Akif'e karaci�er nakli yapt�. Nakille hayata tutunan Akif, art�k di�er bebekler gibi beslenebiliyor.

"�lkemizde en s�k g�r�len ikinci hastal�k"

Hastal�ktan bahseden �SU Liv Hospital Bah�e�ehir Genel Cerrah� ve Organ Nakli Merkezi Ba�kan� Prof. Dr. Ayhan Din�kan, "Hastam�z Mehmet Akif, kendisi 10 ayl�k 7 kilo bir �ocu�umuz. Hastal���n�n ad� Maple Syrup (Ak�aa�a� �urubu) bu hastal���n ismi biraz de�i�ik. Bu hastal��a sahip olan �ocuklar�n idrarlar� Ak�aa�a� �urubu'nun kokusuna benzedi�i i�in tarihteki ilk tan�m� da b�yle ba�l�yor. Bu bir aminoasit metabolizma hastal���. �lkemizde Fenilketon�ri'nden sonra en s�k g�r�len ikinci hastal�k oldu�u d���n�l�yor. Genetik ge�i�li bir hastal�k, Mehmet Akif'in de b�y�k karde�i zaman�nda bu hastal��a sahipmi� ve tedavi edilemedi�i i�in hayat�n� kaybetmi�. Ailede ba�ka hasta olanlar da var, uzak akrabalar�ndan. �imdi bu hastal�kta belli aminoasitler metabolizmas�ndaki bozukluktan dolay� v�cutta birikiyor. Ba�ta n�rolojik sorunlar olmak �zere ciddi rahats�zl�klara yol a��yor. Bu hastal���n tedavisi �zellikle beslenme al��kanl���n�n d�zelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar �ok �zel diyetler ve �ok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlar�na devam etmeleri bu �ocuklar�n m�mk�n de�il" dedi.

"Bu hastal���n d�nyada g�r�lme s�kl��� ise 170-200 binde bir"

Mehmet Akif'in sa�l�kl� bir �ekilde hayat�na devam etti�ini belirten Prof. Dr. Din�kan, "Dolay�s�yla t�p bu hastal��a �are olabilmek i�in �nce b�brek nakli d���n�lm��. Yurt d���nda b�brek nakli yap�lm�� ama olmam��. Daha sonra karaci�er nakli g�ndeme geliyor ve karaci�er dokusuyla aktar�lan bu enzim ile hastal���n ortadan kalkt��� g�r�l�yor. Art�k bu hastalar karaci�er nakli ile tedavi olmaya ba�l�yor. Mehmet Akif'in kendi �zeline geldi�imizde enzim aktivitesi s�f�ra yak�n ve n�rolojik sorunlar� �n planda. Hastay� da tedavi edebilmek i�in bu sorunlar ortaya ��kmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam zaman�n annesi haz�rland� ve karaci�erinden �ok k���k bir par�a al�nd�. Mehmet Akif'e nakil edilerek ve yeni karaci�erin v�cuduna getirdi�i enzim aktivitesiyle birlikte bu hastal�ktan kurtulmu� oldu. Ameliyattan sonra gayet sa�l�kl� bir s�re� ge�irdik. Ciddi bir sorunumuz olmad�. Hem annesi, hem Mehmet Akif zaman�nda taburcu olarak hayatlar�na devam ediyorlar. Normal �ocuk gibi art�k her �eyi yiyebiliyor. ��nk� yeni karaci�eri bu l�ks� sa�l�yor. Bu hastal���n d�nyada g�r�lme s�kl��� ise 170-200 binde bir" diye konu�tu.

"Uygun diyet tedavisi almazlarsa h�zl�ca hayatlar�n� kaybediyorlar"

Hastal���n tekrarlamas�n�n m�mk�n olmad���n� s�yleyen �SU Liv Hospital Bah�e�ehir �ocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. ��r. �yesi Cansu Altunta�, "Genetik ge�i�li bir metabolik hastal�ktan bahsediyoruz. Hastalar�m�z ne yaz�kki anne s�t� dahil normal �ocuk g�dalar� ile bile ciddi metabolik sorunlar ya��yorlar. N�rolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa h�zl�ca hayatlar�n� kaybediyorlar. Ancak baz� hastalar uygun diyete ra�men ciddi etkilenimler ya�ayabiliyor. Bizim hastam�zda uygun diyete ra�men ciddi ataklar ge�iren bir hastayd�. Bu sebeple hastam�za karaci�er nakli yapt�k. Nakil sonras� hastam�z tamamen diyetini b�rakt�. Normal �ocuk beslenmesine ge�ti. Bu hastal���n ise hastam�zda tekrar etmesi gibi bir ihtimal yok" ifadelerini kulland�.

"�ocu�um kurtuldu bir daha olsa yine karaci�erimi veririm"

Anne Filiz Sa�lam ise, "�lk �ocu�um da ayn� hastal��a sahipti 9 ay ya�ad� sonra hastal���na �are bulunamay�nca kaybettik. Sonra Mehmet Akif oldu ve ayn� hastal��a sahipti. Biz �ok �z�ld�k ayn� hastal�ktan ikinci bebe�im. �ok mutluyum �ocu�um kurtuldu bir daha olsa yine karaci�erimi veririm. �kimiz de �ok sa�l�kl� ve mutluyuz. �nce Ankara'da tedavisi oldu sonra buraya geldik ameliyat�m�z� olduk. �ok iyiyiz �uanda" �eklinde konu�tu.

19.4.2022 - 60824