Antalya'da G�ne� ve Bayram Demir �ifti, SMA Tip 1 hastas� 21 ayl�k k�zlar� Asya i�in kritik s�rece girildi�ini s�yledi.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
K�z�n�n gen tedavisi almas� i�in gereken paran�n toplanmas� amac�yla valilik izniyle yard�m toplad�klar�n� belirten Bayram Demir, 70 g�n i�inde tedavisine ba�lanmazsa k�z�m� kaybedece�im ya da art�k tedavi edilemeyecek duruma gelecek dedi. Antalya'da ya�ayan ev kad�n� G�ne� ve in�aat i��isi Bayram Demir �ifti, iki erkek �ocuklar�n�n ard�ndan 21 ay �nce d�nyaya gelen k�zlar�na 'Asya' ad�n� verdi. B�y�k mutluluk ya�ayan ailenin sevinci yaln�zca 1,5 ay s�rd�. K�zlar�n�n nefes al�rken zorland���n� ve beslenmede sorun ya�ad���n�, bunun yan� s�ra kilo kayb� oldu�unu fark eden Demir �ifti, hastaneye gittiklerinde k�zlar�n�n SMA Tip-1 hastas� oldu�unu ��rendi. Tedavi yollar�n� arayan aile, sosyal medyadan da seslerini duyurmaya �al��t�.
Sosyal medyadaki hesaplarda kendileriyle ayn� kaderi payla�an ailelerle bir araya gelen Demir �ifti, tedavi y�ntemlerinden biri olan gen terapisine umut ba�lad�. Baba Bayram Demir, tedavinin ABD, Dubai ve �ngiltere'de m�mk�n oldu�unu s�yledi. Di�er �ocuklar�nda herhangi bir hastal�k olmad���n� anlatan Demir'e, Antalya Valili�i taraf�ndan yard�m toplayabilmesi i�in izin verildi. Daha �nce de 2 defa yo�un bak�m �nitesinde tedaviye al�nd��� Akdeniz �niversitesi Hastanesi'ne bir kere daha g�t�r�len minik Asya'n�n tedavisi s�r�yor. Bayram Demir, 'K�z�m i�in son g�nler. Tedavisi ve rahat nefes almas� i�in elimizden geleni yap�yoruz. 70 g�n i�inde tedavisine ba�lanmazsa k�z�m� kaybedece�imi ya da art�k tedavi edilemeyecek duruma gelecek. �u anda hastanede yat�yor ve annesi yan�nda ona refakat�ilik yap�yor. Ben de d��ar�da ihtiya�lar�n� kar��lamaya �al���yorum dedi. Gen tedavisinin 24 ayl�k olana kadar uyguland���n� belirten Demir, 2 milyon dolar toplanmas� i�in ba�latt�klar� kampanyada �u ana kadar 839 bin dolar ba���ta bulunuldu�unu s�yledi.
SMA T�P 1 HASTALI�I
Motor n�ronlar omurili�in �n boynuzunda bulunur ve do�rudan v�cudun iskelet kaslar�n� kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmad��� takdirde, omurilik motor n�ronlar� k���lmeye ve �lmeye ba�lar. Bu eksiklik, 5. kromozom �zerindeki SMN1 ad� verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklan�r. SMA'n�n tip 1 t�r� ayn� zamanda Werdnig-Hoffmann Hastal��� olarak da adland�r�l�r. En �iddetli ve en yayg�n �ekilde g�r�len SMA t�r�d�r. Tip 1 SMA genellikle do�umda veya sonras�ndaki ilk birka� aydaki bebeklerde (0-6 ay) g�r�l�r. Semptomlar, bacaklarda gev�eklik ve zay�f g�vde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA'n�n g�r�ld��� ki�iler �o�unlukla �ok s�n�rl� hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastas� olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, ba�lar�n� dik tutmakta ve nefes almakta zorlan�r. Tip 1 SMA h�zla ilerler, hastal�k neticesinde kaslar�n zay�flamas�, solunum yolu enfeksiyonlar�na yol a�ar.
26.4.2021 - 53049
|
|
|