Gilbert Sendromu

Gilbert Hastal���

Do�umsal ve ailevi bir hastal�kt�r. Nadiren g�r�l�r. Hafif olan olgularda hastal���n fark�na var�lmaz. Mekanizmas� tam olarak bilinmemekle birlikte, karaci�er h�creleri kandaki bilirubini alamamaktad�r. Baz� hastalarda karaci�er i�erisine giren bilirubinin ancak bir k�sm� konj�ge hale �evrilebilir. Bu durumda indirekt bilirubin 10 mg a kadar ��kabilir.

• Hafif derecede bilirubin art��� ile seyreden bir hastal�kt�r. Serumda indirekt bilirubin de�erlerinin artt��� g�zlenir. Toplam bilirubin d�zeyi 2-5 mg civar�ndad�r.
• Do�u�tan olmakla birlikte, 15-45 ya�lar�nda ve erkeklerde s�k olarak g�r�l�r. Zarars�z bir sar�l�k t�r�d�r.
• Hastalarda bilirubinin artt��� d�nemlerde hafif bir halsizlik, bulant� ve kar�n �st k�sm�nda a�r�lar meydana gelebilir. Karaci�er ve dalakta b�y�me olmaz.
• Karaci�er testleri ve SGOT, SGPT de�erleri normaldir. Karaci�er biyopsisi normaldir. Hemolitik anemi hastal��� ile kar��abilir, ancak kan say�m� ile kolayca ay�rt edilebilir.
• Hastal�k �iddetlenme ve hafifleme �eklinde seyreder. Yorgunluk, a�l�k, heyacan ve �z�nt�lerin sar�l���n ortaya ��k���nda ve alevlenmesinde etkili oldu�unu g�steren �al��malar vard�r.
• Tedavi gerektirmez, sar�l�k bir ka� g�nde kendili�inden kaybolur. Uzun s�ren sar�l�klarda barbit�ratlar verilebilir.

Genel Bak��

Gilbert sendromu, karaci�erin, alyuvar h�crelerinin par�alanmas� ile �retilen, bilirubin ad�ndaki maddeyi gerekti�i gibi i�leme koymad���, yayg�n g�r�len, hafif bir karaci�er bozuklu�udur. Ayn� zamanda yap�sal hepatik i�levsizlik, indirekt iyi huylu bilurubinemi ve ailevi hemolitik olmayan sar�l�k olarak da bilinen Gilbert sendromu genellikle tedavi gerektirmez ve ciddi komplikasyonlar olu�turur.

Hatta, Gilbert sendromu iyi huylu yap�s� nedeniyle, genellikle hastal�k olarak kabul edilmez. Bu rahats�zl���n bulundu�u �o�u insan bunu, kan testinde bilirubin d�zeylerindeki art�� g�r�ld��� zaman, tesad�fi olarak fark etmektedir.

Gilbert sendromu ABD n�fusunun y�zde 3’� ila y�zde 10’unu etkilemektedir. Erkeklerde bu rahats�zl�k kad�nlara g�re daha s�k g�r�l�r.

Belirtiler ve Semptomlar

Kal�tsal bir rahats�zl�k olan Gilbert sendromu do�u�tan mevcuttur. Ender olarak semptomlara yol a�sa da, bilirubin d�zeyini s�t sar�l���na neden olacak kadar y�kseltebilir.

Bilirubin tehlikeli bir d�zeye ula�masa da, meydana gelmesi halinde, huzuru ka��ran bir g�r�nt� arz edebilir. Genellikle, bilirubin fazlas�, cildi etkilemeden �nce g�zlerin aklar�n�n sar�ya d�nmesine neden olur. E�er bilirubin d�zeyinin art��� devam ederse, cildiniz sar�ms� bir renk alabilir.

E�er sizde Gilbert sendromu varsa, bir dizi etken bilirubin d�zeyini art�rabilir. Bunlar a�a��dakileri i�erebilir:

• So�uk alg�nl��� veya grip gibi enfeksiyonlar dahil olmak �zere hastal�k.
• Regl olma.
• A� kalma veya ���n atlama.
• Dehidrasyon (Susuz kalma).
• A��r� yorulma.

Gilbert hastas� olan baz� ki�iler bay�lma, halsizlik ve kar�n a�r�s� n�betleri ya�amaktad�rlar. �te yandan, Gilbert'in ger�ek anlamda bu gibi semptomlara neden olup olmad��� ya da bunlar�n stresle mi yoksa ba�ka rahats�zl�klarla m� ilgili oldu�u bilinmemektedir.

Nedenleri

Karaci�eriniz sar�ms� bir pigment olan bilirubini do�al olarak �retir. Bu, eski alyuvar h�crelerinin par�alanmas�yla a���a ��kan normal bir at�kt�r. Bilirubin, kan dola��m�n�z arac�l��� ile karaci�erinize ge�er. Normal beden i�leyi�inde, karaci�er h�crelerindeki bir enzim, bilirubinin par�alanmas�na ve kan dola��m�ndan at�lmas�na yard�mc� olur. Bilirubin, karaci�erden ba��rsaklara safra arac�l��� ile ge�er. Daha sonra v�cuttan d��k� ile at�l�r. Kanda az miktarda bilirubin kal�r.

�te yandan, Gilbert sendromunun bulundu�u ki�iler, bilirubinin par�alanmas�na neden olan enzimi kontrol eden anormal bir geni kal�t�m yolu ile al�rlar. Bu gen, anormalli�i enzim d�zeyinin daha d���k olmas�na sebebiyet verir. Bunun sonucunda, bilirubinin, indirekt bilirubin ad� verilen bir t�r�, kanda a��r� miktarda birikebilir.

Baz� uzmanlar, Gilbert sendromunun sadece bilirubin d�zeyleri aral���ndaki normal bir de�i�kenlik oldu�u kan�s�ndad�r.

Risk Fakt�rleri

Anormal genlerin kal�t�m yoluyla al�nmas�na ek olarak, Gilbert sendromuna yakalanma olas�l���n� art�rd��� bilinen hi�bir risk fakt�r� bulunmamaktad�r.

Ne Zaman T�bbi Yard�m Al�nmal�?

E�er cildinizde veya g�z�n�z�n normal durumda beyaz olan b�l�mlerinde sar�ms� bir renk oldu�unu fark ederseniz, bunu sa�l�k bak�m� sa�lay�c�n�za vakit ge�irmeden bildirin. Gilbert sendromu d���nda �e�itli rahats�zl�klar sar�l��a yol a�abilir ve t�p testleri ile muayeneleri ciddi rahats�zl�klar� olas�l�k d��� b�rakabilir.

Tarama ve Te�his

E�er sizde sar�l�k varsa, sa�l�k bak�m� sa�lay�c�n�z sizde Gilbert sendromu veya ba�ka bir rahats�zl�k oldu�undan ��phelenebilir. �te yandan, Gilbert sendromu �o�u zaman sadece, hastal�k, cerrahi ameliyat veya ya�am sigortas� poli�esi sat�n almak gibi, sa�l�kla ilgili ba�ka nedenlere y�nelik olarak kan testinden ge�ildi�i zaman, tesad�fen ��renilir. Gilbert sendromu do�u�tan mevcut olsa da, genellikle bilirubin �retiminin artt��� ergenli�e veya sonraki d�nemlere kadar te�his edilmez.

Doktorunuz, fiziksel bir muayene ve ek kan testleri ger�ekle�tirilmesini isteyebilir. Gilbert sendromu ile sar�l�k n�beti ya�amad���n�z takdirde, hi�bir fiziksel belirti veya semptom g�stermezsiniz.

Yayg�n kan testleri a�a��dakileri i�erir:

• Eksiksiz kan say�m�.
• Karaci�er i�lev testleri.

Gilbert sendromu te�hisi genellikle kan testlerine dayal� olarak konabilir. Gilbert sendromunda, hafif�e artan indirekt bilirubin d�zeyi haricinde, sonu�lar�n t�m� genellikle normal olacakt�r.
Sizde Gilbert sendromu varsa, kan�n�zdaki bilirubin d�zeyi dalgalanma g�sterebilir. Normal d�zey aral���na g�re her zaman daha y�ksek olmaz. E�er ilk kan testinizde normal bilirubin d�zeyi oldu�u g�sterilirse, doktorunuz testin birka� kez tekrar edilmesini �nerebilir.

Doktorunuz ender olarak, a�a��dakiler de dahil olmak �zere ba�ka testleri sal�k verebilir:

• Karaci�erin ultrasonun �ekilmesi.
• 24 saatlik bir d�nem boyunca a� kal�narak bunun bilirubin d�zeylerini art�r�p art�r�lmad���na bak�lmas�.
• Yayg�n olarak kullan�mda olmayan, Gilbert sendromuna neden olan anormal genin kontrol edilmesine y�nelik genetik testler.

Sizde sar�l�k veya y�ksek bilirubin d�zeyi oldu�u zaman, sizde daha ciddi bir karaci�er rahats�zl���n�n olmad���ndan emin olunmas� �nem ta��r. Doktorunuz bu gibi rahats�zl�klar�n olup olmad���n� kontrol etmek i�in ba�ka testler de sal�k verebilir.
Karaci�er i�lev testleri.

• Tam kan say�m�.
• Ultrason
• Komplikasyonlar

Gilbert sendromu sar�l�k devrelerine yol a�abilir. �te yandan, sar�l�k genellikle hafiftir ve kendi kendine iyile�ir. Rahats�zl���n kendisinin bilinen ba�ka hi�bir komplikasyonu yoktur ve karaci�ere hasar vermez.

Bilirubini i�leme koyan enzimin d�zeyinin d���k olmas�, belirli ila�larda yan etkilerin artmas�na sebebiyet verebilir. Ayn� enzim v�cudun belirli ila�lar� ortadan kald�rmas�na yard�mc� olur. �zel olarak, kolon kanserinin tedavi edilmesinde kullan�lan bir ila� olan irinotesan (Camptosar), Gilbert sendromu bulunan ki�ilerde zehirleyici d�zeylere ula�arak, a��r ishale sebebiyet verebilir.

Belirli ila�larda bu olas� etki s�z konusu oldu�undan, sizde Gilbert sendromu varsa, herhangi bir yeni ila� almadan �nce doktorunuz ile konu�un.

�nleme

Gilbert sendromu kal�tsal bir genetik bozukluktur. Bu bozuklu�un geli�imi ya�am tarz� ile ilgili al��kanl�klarla veya ortamla ba�lant�l� de�ildir.

Bu rahats�zl��� teorik olarak engellemenin tek yolu ebeveynlerin buna neden olan anormal geni �ocuklar�na iletmelerinin engellenmesidir. Ancak genel n�fustaki ki�ilerin yar�s�ndan fazlas�n�n bu anormal genin bir kopyas�n� ta��mas� bunu �ok yayg�n k�lmaktad�r. E�er bu anormal genin bulundu�u iki ki�inin �ocu�u olursa, Gilbert sendromuna neden olan bu genetik kusuru �ocuklar�na ge�irebilirler, ancak bu her zaman olmaz. Bu anormal genin iki kopyas�n�n bulundu�u herkes Gilbert sendromuna yakalanmaz. Bu durum, ailenizin ge�mi�inde bu rahats�zl�k olmasa da sizin buna yakalanabilece�iniz anlam�na gelmektedir. Buna kar��t olarak, Gilbert sendromu olan herkeste bu anormal genin iki kopyas� vard�r.

Ki�isel Bak�m

Ya�am�n�zdaki belirli olaylar Gilbert sendromundaki, sar�l��a neden olan daha y�ksek bilirubin d�zeyi fas�llar�n� tetikleyebilir. Bu durumlar� y�netmek i�in elinizden geleni yapmak, bilirubinin kontrol alt�na al�nmas�na, belki de sar�l�k n�betlerinin engellenmesine yard�mc� olabilir.
Bu ad�mlar a�a��daki gibidir:

• So�uk alg�nl�klar� ve grip gibi bula��c� hastal�klardan korunmak,
• Duygusal stresi y�netmek,
• Besleyici bir diyet uygulamak, a� kalmaktan ve ���nleri atlamaktan uzak durmak.

Ba�a ��kma Y�ntemleri

Herhangi bir t�bbi rahats�zl�k te�hisinin konmas� ba�lang��ta korkutucu olabilir. Ancak Gilbert sendromu iyi huylu bir rahats�zl�kt�r. Gilbert sendromu bulunan ki�ilerin normal bir ya�am s�resi olur. E�er zaman zaman sar�l��a yakalan�rsan�z, bunun zararl� olmad���n�, muhtemelen ya�am�n�zdaki stres etkenleri ile ba�lant�l� oldu�unu ve sadece kendi kendine ge�ebilece�ini unutmay�n.